1 de cada 200-250
personas tienen HF en todo el mundo
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca hipercolesterolemia.
Afecta aproximadamente a 34 millones de personas en todo el mundo.
Si no se trata, la HF puede provocar cardiopatías precoces e infartos de miocardio.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno metabólico hereditario que se da en todas las razas y etnias.
Los individuos con HF tienen niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), a veces denominado colesterol "malo", debido a una mutación en uno de los varios genes responsables de la regulación y eliminación del colesterol. Con el tiempo, el exceso de colesterol se acumula en el torrente sanguíneo y puede acabar acumulándose en las paredes de las arterias (fenómeno conocido como aterosclerosis). La aterosclerosis precoz, debida a la exposición durante toda la vida a niveles elevados de colesterol, puede provocar infartos en adultos jóvenes e incluso en niños.
La hipercolesterolemia familiar es en gran medida una enfermedad silenciosa: no causa síntomas. Por ello, suele pasar desapercibida hasta la aparición de complicaciones. Una vez diagnosticada, el tratamiento no es sistemático y a veces no es óptimo, lo que da lugar a niveles de colesterol mal controlados. La HF sigue estando infradiagnosticada e infratratada en todo el mundo debido a los bajos niveles de concienciación, tanto entre el público en general como entre los profesionales sanitarios. Sólo el 10% de los afectados conocen su enfermedad y reciben el tratamiento adecuado.
Personas afectadas por FH, 2021
Pase el ratón por encima de los países para ver el número estimado de personas con HF
Fuente: Datos de la encuesta cartográfica por países de la Federación Mundial del Corazón y FH Europe, facilitados por encuestados y organizaciones nacionales.
Los hijos de personas con HF tienen al menos un 50% de probabilidades de heredarla.
10%
de las personas nacidas con HF saben que la padecen
¿Qué es el colesterol?
El colesterol es una sustancia cerosa, parecida a la grasa, que puede encontrarse en la sangre. El hígado fabrica colesterol o reutiliza el colesterol obtenido de otras fuentes: colesterol y grasas saturadas de la dieta, colesterol transportado en la sangre o por reabsorción de la bilis del tracto gastrointestinal.
El colesterol es crucial para el buen funcionamiento del organismo, que lo necesita para construir células sanas y maeke vitamina D y otras hormonas. Pero un exceso de colesterol puede provocar problemas graves, como cardiopatías y accidentes cerebrovasculares.
El colesterol elevado en sangre es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatías, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.
El papel del colesterol en la HF
El colesterol se transporta por la sangre unido a proteínas. Esta combinación de proteínas y colesterol se denomina lipoproteína. Existen distintos tipos de colesterol, en función de lo que transporte la lipoproteína, como la lipoproteína de baja densidad (LDL) y la lipoproteína de alta densidad (HDL), entre otras.
El colesterol LDL se denomina a veces colesterol "malo" porque puede acumularse en el interior de las arterias, endureciéndolas y estrechándolas (un proceso denominado aterosclerosis) y limitando el flujo sanguíneo. En última instancia, esto puede provocar un infarto de miocardio o un ictus.
El colesterol HDL suele denominarse colesterol "bueno", porque transporta el colesterol innecesario desde las arterias hasta el hígado, donde se descompone y se elimina del organismo. Un nivel saludable de colesterol HDL puede proteger contra el infarto de miocardio y el ictus.
Los individuos con HF son incapaces de regular y eliminar adecuadamente el exceso de colesterol "malo" del torrente sanguíneo. Con el tiempo, el colesterol se acumula, se acumula en las paredes de las arterias y provoca enfermedades cardiovasculares prematuras.
¿Cómo se hereda la HF?
La HF es hereditaria. Normalmente, los padres con una mutación patogénica tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada hijo. Por lo tanto, es esencial examinar a los familiares de primer y segundo grado (es decir, padres, hermanos, hijos, tíos, sobrinos y abuelos) de una persona diagnosticada de HF, para detectar a otros miembros de la familia que puedan haber heredado el trastorno.
Los individuos que heredan una mutación desarrollan hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe), la forma más común de HF. En cambio, los individuos que heredan dos mutaciones anómalas desarrollan hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo), una forma de HF especialmente rara y potencialmente mortal, caracterizada por niveles extremos de colesterol en sangre.
Diagnóstico
La HF está muy infradiagnosticada. En la actualidad, sólo el 10% de los individuos nacidos con HF han sido diagnosticados en todo el mundo. Esto es consecuencia directa de los bajos niveles de concienciación y educación entre el público y la comunidad médica. Además, muchas personas con HF no desarrollan ningún síntoma visible y, por tanto, no buscan atención médica.
El diagnóstico precoz y el tratamiento de por vida de la HF reducen el riesgo de enfermedades cardiovasculares prematuras e infartos de miocardio.
La HF puede diagnosticarse con un simple análisis de sangre y una serie de criterios diagnósticos. Algunos pacientes no tratados también pueden desarrollar una afección cutánea característica denominada xantoma, causada por una acumulación de grasa bajo la superficie de la piel. En algunos casos, el diagnóstico de HF también puede confirmarse mediante una prueba genética.
Tratamiento
Los hombres y mujeres con HF heterocigota que no reciben tratamiento suelen sufrir un accidente cardiovascular entre los 30 y los 50 años y entre los 40 y los 60 años, respectivamente. Por el contrario, los individuos con HF homocigota sufrirán un evento cardiovascular en la infancia o la adolescencia y morirán antes de los 30 años, si no reciben tratamiento.
Los hombres y mujeres con HF heterocigota que no reciben tratamiento suelen sufrir un accidente cardiovascular entre los 30 y los 50 años y entre los 40 y los 60 años, respectivamente. Por el contrario, los individuos con HF homocigota sufrirán un evento cardiovascular en la infancia o la adolescencia y morirán antes de los 30 años, si no reciben tratamiento.
Las personas con HF pueden llevar una vida más larga y sana si el tratamiento se inicia a una edad temprana. En el caso de la HF, las intervenciones sobre el estilo de vida y la dieta no son suficientes. Los pacientes siempre necesitarán tratamientos para reducir el colesterol. El tratamiento farmacológico de la HF se centra en reducir los niveles extremadamente altos de colesterol LDL. Así se reduce el riesgo de infarto de miocardio y de muerte. Muchas personas con HF necesitarán tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol LDL. Los medicamentos estándar para reducir el colesterol actúan bloqueando la capacidad del hígado para producir colesterol, bloqueando la absorción de colesterol del intestino o aumentando la captación de colesterol de la sangre.
En los últimos años se han descubierto y comercializado varios fármacos nuevos (con distintos mecanismos de acción). La mayoría de los nuevos medicamentos e intervenciones médicas suelen ser caros y/o consumir muchos recursos. Por lo tanto, debe garantizarse a todos los pacientes la accesibilidad, disponibilidad y asequibilidad de medicamentos y cuidados de alta calidad.
Llamamiento mundial a la acción sobre la HF
En 1998, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció oficialmente la hipercolesterolemia familiar como un problema de salud pública mundial y publicó una serie de 11 recomendaciones para hacer frente a su carga. En las dos últimas décadas se han logrado enormes avances científicos en los campos de la genética, la lipidología, la cardiología y el desarrollo de fármacos. A pesar de estos avances, la aplicación de las recomendaciones de la OMS ha sido en gran medida insuficiente en muchos países y regiones.
En enero de 2020, representantes de la comunidad mundial de la HF publicaron un Llamamiento Mundial a la Acción y destacaron un nuevo conjunto de recomendaciones, en 9 áreas prioritarias, para reducir la carga clínica y de salud pública de la hipercolesterolemia familiar:
- Sensibilizar sobre la HF
- Defensor de la HF
- Detección, análisis y diagnóstico de personas con HF
- Gestión y tratamiento de pacientes con HF
- Garantizar la atención a los pacientes con HF grave y homocigótica
- Desarrollar planes de atención basados en la familia para las personas con HF
- Establecer registros de HF
- Investigación y ejecución de programas de salud reproductiva
- Comprender el valor y los costes de las intervenciones de HF
JView/AMA Cardiology: Reducir la carga clínica y de salud pública de la HF: un llamamiento mundial a la acción
Llamamiento Mundial a la Acción sobre la HF: Documento de síntesis
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